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来自常德的上官宝宝，5月大时开始出现了面色苍白，肚子肿胀而且不断加重。到医院检查血常规，竟被诊断为重度贫血，最后确诊为重型地中海贫血。这种孩子只能靠输血救命。日前，刚满2岁的上官宝宝在省儿童医院造血干细胞移植中心接受了姐姐提供的造血干细胞移植，恢复良好。

三湘都市报3月12日讯    来自常德的上官宝宝，5月大时开始出现了面色苍白，肚子肿胀而且不断加重。到医院检查血常规，竟被诊断为重度贫血，最后确诊为重型地中海贫血。这种孩子只能靠输血救命。日前，刚满2岁的上官宝宝在省儿童医院造血干细胞移植中心接受了姐姐提供的造血干细胞移植，恢复良好。

专家提醒，地中海贫血有个很大的隐患存在于致病基因携带者中，他们表面上似乎正常，但若不做婚前筛查，后代可能严重患病。和所有遗传性疾病一样，地中海贫血最重要的措施就是预防。

湖南每100人中，就有5人携带该基因

面目变形，浑身无力，营养不良，肝脾肿大......上官宝宝所患的重型地中海贫血，需要靠输血维持生命，这是我国南方的一种多发遗传性疾病。这种病虽然难治，但是可防;而且患者需要一辈子都需要接受规则的输血祛铁治疗，目前造血干细胞移植是这种疾病唯一的根治手段。

据介绍，地中海贫血在中国的发病率从南到北递减，主要高发地区为广西、广东、海南;湖南、四川、贵州等地也较常见。地中海贫血分为两种类型：α地中海贫血和β地中海贫血。

地中海贫血基因携带率两广地区超过10%，湖南省人群中携带率也达到4.6%，也就是说我省每100人中有近5人携带此致病基因。以β地中海贫血为例，若只携带一个致病基因，一般表现为轻度贫血，无需治疗，对生活质量没有明显影响，但若携带2个致病基因则会表现为重度贫血，严重影响健康和生活，不治疗将导致死亡。

携带者不做婚前检查，后代可能严重患病

人群中间有一部分人携带一个β地中海贫血致病基因，但因为是轻型，贫血不明显，很多人都不知道自己有这个病。

但若结婚生子，配偶不幸也携带一个此类基因，那后代出现重型地中海贫血的几率有25%;和父母一样携带一个致病基因的几率是50%;完全正常的几率为25%。

省儿童医院血液内科主任医师张本山表示，地中海贫血有个很大的隐患存在于致病基因携带者中，他们表面上似乎正常，但若不做婚前筛查，后代可能严重患病。

和所有遗传性疾病一样，地中海贫血最重要的措施就是预防。婚前双方需要进行地中海贫血基因筛查，若结婚的双方都是携带者又想拥有自己的宝宝，怀孕时要早作胎儿基因检测，若是基因判断为重型地中海贫血，则宝宝不宜出生。

基因检测常通过羊水穿刺或绒毛膜穿刺，现在临床正在推进利用母血检测胎儿基因，将大大减轻父母对检测的忧虑。

爱心：

地贫家庭可申请5-9万元的医疗费用援助

重型地中海贫血必须治疗才能维持生命 ，但这种方法不能根治疾病，且长期坚持费用昂贵，并且后期生活质量差，影响心脏肝脏功能。目前唯一可以根治重型地中海贫血的治疗措施是异基因造血干细胞移植，若供者是全相合的同胞，目前国内的高水平移植中心成功率可达到90%左右。作为基因病，基因治疗将是地中海贫血治疗的日后方向，但目前临床效果不满意。

日前，湖南省儿童医院与北京京妍公益基金签订了一项筑爱地贫行动——湖南贫困地贫患儿救助项目的合作协议，该基金将为在该院接受造血干细胞移植的地中海贫血贫困家庭提供5-9万元的医疗费用援助，同时将捐赠款项推进湖南省地中海贫血的预防和健康宣教。今年，湖南省儿童医院已经完成了3例重型地中海贫血移植，其中两例得到了该基金的援助，成功移植，跟京妍公益基金合作后将造福更多湖南地中海贫血儿童。

若有需要的家庭，可向省儿童医院进行咨询申请。

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